Distonije su kontinuirane nevoljne kontrakcije antagonističkih mišićnih skupina u istom dijelu tijela koje dovode do abnormalnog položaja ili trzajućih, uvijajućih, intermitentnih grčeva koji mogu nalikovati na tremor, atetozu ili koreoatetozu. Mogu biti primarne ili sekundarne te generalizirane, fokalne ili segmentalne. Dijagnoza se postavlja klinički. Injekcije botulinum toksina se koriste u liječenju fokalnih ili segmentalnih distonija. Liječenje teške generalizirane distonije može zahtijevati kombinaciju oralnih antikolinergika, mišićnih relaksansa i benzodiazepina. Teška segmentalna ili generalizirana distonija koja je refraktorna na liječenje može zahtijevati operativni zahvat.
(Vidi također Pregled poremećaja pokreta i malog mozga.)
Distonija može biti:
Poremećaji SŽS-a koje mogu uzrokovati distonije uključuju:
Lijekovi koji mogu uzrokovati distonije su:
-
Antipsihotici (npr. fenotiazini, tioksanteni, butirofenoni)
-
Antiemetici (npr. metoklopramid, proklorperazin)
Distonija može nalikovati atetozi i koreoatetozi od kojih je treba razlučiti jer se etiologija i liječenje mogu razlikovati.
Klasifikacija
Distonije se klasificiraju na temelju:
-
Etiologije
-
Kliničke slike
Etiološki se kategoriziraju u:
-
Nasljedne: imaju dokazano genetsko podrijetlo (ranije poznate kao primarne) i uključuju poremećaje s autosomno dominantnim, autosomno recesivnim ili X-vezanim nasljeđivanjem
-
Idiopatske: mogu biti obiteljske ili sporadične
-
Stečene: povezane s neuroanatomskim abnormalnostima uslijed drugih poremećaja
Kliničke značajke obuhvaćaju:
-
Početak: mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, od djetinjstva do kasne odrasle dobi
-
Distribucija: mogu biti fokalne (ograničene na jedan dio tijela), segmentalne (uključuju ≥ 2 susjedna dijela tijela, kao što su gornji i donji dio lica ili lice i vrat), multifokalne (uključuju ≥ 2 nepovezana dijela tijela, kao što su vrat i noge), generalizirane (uključuju trup plus 2 različita dijela tijela) ili hemikorporalne (uključuju pola tijela, također se nazivaju hemidistonije)
-
Vremenski uzorak: mogu biti statične, progresivne, paroksizmalne ili trajne, mogu imati dnevnu varijabilnost ili biti trigerirane određenim zadatcima (distonija specifična za zadatak)
-
Izolirane (nema dokaza drugog poremećaja pokreta) ili kombinirane (u pratnji drugih nevoljnih pokreta [osim tremora], ali uglavnom distonije)
Cervikalna distonija (spazmodični tortikolis) - nevoljne kontrakcije vratnih mišića - najčešća je distonija.
Generalizirana distonija može biti nasljedna ili sekundarna drugom poremećaju ili primjeni lijeka.
Primarna generalizirana distonija (DYT1 distonija)
Ova rijetka distonija je progresivna, a očituje se pokretima koji dovode do ukočenog, često bizarnog položaja tijela. Često se nasljeđuje autosomno dominantno s djelomičnom penetracijom zbog mutacija u DYT1 genu; neki članovi obitelji imaju minimalnu ekspresiju gena. Asimptomatska braća i sestre (nositelji) obično imaju abortivni oblik.
Simptomi primarne generalizirane distonije obično počinju u djetinjstvu s inverzijom i plantarnom fleksijom stopala pri hodu. U početku, distonija može utjecati samo na trup ili noge, ali često napreduje progresivno na cijelo tijelo, a obično se kreće prema kranijalno. Bolesnici s najtežim oblikom mogu biti u bizarnom položaju, fiksirane posture i, na kraju, ograničeni na invalidska kolica. Simptomi koji počinju u odrasloj dobi obično zahvaćaju samo lice ili ruke.
Mentalna funkcija je obično očuvana.
Distonija koja odgovara na primjenu dope
Ova rijetka distonija je nasljedna.
Simptomi distonije koja reagira na dopu obično počinju u djetinjstvu. Tipično je prvo zahvaćena jedna noga. Kao rezultat, djeca imaju tendenciju hoda na vrhovima prstiju. Simptomi se pogoršavaju noću. Hodanje postaje postupno sve teže, a zahvaćene su ruke i noge. Međutim, neka djeca imaju samo blage simptome, poput grčeva u mišićima nakon vježbanja. Ponekad se simptomi javljaju kasnije u životu, a nalikuju onima u Parkinsonovoj bolesti. Pokreti mogu biti spori, ravnotežu može biti teško održavati, a tremor se može pojaviti u rukama za vrijeme mirovanja.
Simptomi se dramatično smanjuju kad se koriste male doze levodope. Ako levodopa ublažava simptome, dijagnoza je potvrđena.
Fokalne distonije
Fokalne distonije zahvaćaju jedan dio tijela. Obično počinju u odrasloj dobi, nakon dobi od 20 do 30 godina.
U početku, postura može biti povremena ili vezana uz zadatak (tako se ponekad opisuje kao grč). Pokreti se pojačavaju prilikom akcije i smiruju se u mirovanju, ali te razlike se smanjuju tijekom vremena, što često dovodi do izobličenja zahvaćenog dijela tijela i teške invalidnosti. Međutim, bol nije uobičajena, osim u žarišnoj primarnoj distoniji vrata (cervikalnoj distoniji) i u distonijama koji se javljaju kada dođe do smanjenja odgovora na levodopu kod Parkinsonove bolesti (najčešće zahvaća donji ud, npr. uzrokujući inverziju stopala).
Profesionalna distonija sastoji se od fokalnih distoničkih spazama koje inicira izvođenje određenih radnji (npr. grčevi kod pisaca ili distonija kod glazbenika).
Spastička distonija sastoji se od naprezajućeg, promuklog ili škripavog glasa zbog fokalne distonije mišića grkljana.
Cervikalna distonija je obilježena nevoljnom toničkom kontrakcijom ili intermitentnim spazmima mišića vrata.
Segmentalne distonije
Ove distonije zahvaćaju ≥ 2 susjedna dijela tijela.
Meigeov sindrom (blefarospazam plus oromandibularna distonija) sastoji se od nevoljnog treptanja, stiskanja vilice i grimasiranja, a obično počinje u srednjoj životnoj dobi. Mora se razlikovati od koreje koja zahvaća obraz, jezik i lice, kao i od tardivne diskinezije i tardivne distonije (varijanta tardivne diskinezije).
Dijagnoza
Dijagnoza distonije se postavlja na temelju kliničke slike.
Liječenje
-
Liječenje generalizirane distonije uključuje antikolinergike, miorelaksanse ili oboje
-
Žarišne ili segmentalne distonije se liječe lokalnom primjenom botulinum toksina koji paralizira mišiće
-
Ponekad je potreban neurokirurški zahvat
Za generalizirane distonije se najčešće propisuje antikolinergik (triheksifenidil 2 do 10 mg PO 3×/dan, benztropin 3 do 15 mg PO 1×/dan); doza se polako titrira do ciljnih vrijednosti. Miorelaksansi (obično baklofen), benzodiazepini (npr. klonazepam) ili oboje, mogu pružiti dodatnu korist.
Teška generalizirana distonija ili distonija koja ne reagira na lijekove se može liječiti dubokom moždanom stimulacijom globus palidus internusa (GPi) - stereotaktičkim neurokirurškim postupkom. U nekim slučajevima, jednostrana ablativna stereotaktička kirurgija GPi-a je indicirana.
Za fokalne ili segmentalne distonije, ili generalizirane distonije koje dominantno zahvaćaju jedan dio tijela, lijek izbora je:
Botulinum toksin smanjuje prekomjernu mišićnu kontrakciju putem kemodenervacije, ali ne mijenja abnormalne moždane sklopove koji uzrokuju distoniju. Injekcija toksina je najučinkovitija za blefarospazam i tortikolis, ali može biti vrlo učinkovita za većinu drugih oblika fokalne distonije. Doziranje varira. Tretmani se moraju ponavljati svaka 3 do 4 mjeseca jer je trajanje toksina ograničeno. Međutim, u nekim slučajevima, kad se toksin više puta ubrizgava, liječenje postaje manje učinkovito zbog razvoja neutralizirajućih antitijela na toksin; međutim, ne djeluju sva antitijela neutralizirajuće.
Ključne točke
-
Distonije uzrokuju abnormalni položaj tijela i / ili uvijajuće i trzave pokrete.
-
Fokalne distonije su česte i obično počinju u odrasloj dobi.
-
Generalizirana distonija može biti nasljedna ili sekundarna u odnosu na drugi poremećaj ili lijek.
-
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike.
-
Liječite generaliziranu distoniju antikolinergicima i / ili miorelaksansima; liječite fokalne ili segmentalne distonije i generalizirane distonije koje zahvaćaju uglavnom jedan dio tijela injekcijama botulinum toksina.