Rabdomiosarkom je tumor dječje dobi koji nastaje iz embrionalnih mezenhimalnih stanica koje imaju potencijal diferencijacije u stanice poprečno prugastih mišića. Može nastati iz gotovo svake vrste mišićnog tkiva, na bilo kojem mjestu, rezultirajući jako raznolikim kliničkim manifestacijama. Tumori se u pravilu otkrivaju CT-om ili MR-om, a dijagnoza se potvrđuje biopsijom. Liječi se kirurški, zračenjem i kemoterapijom.
Rabdomiosarkom je treći po učestalosti tumor koji nastaje izvan SŽS–a u djece (nakon Wilmsova tumora i neuroblastoma). Ipak, on čini samo 3 do 4% svih zloćudnih tumora u djece. Rabdomiosarkom pripada skupini tumora poznatoj kao sarkomi mekih tkiva, te je najčešći tumor u ovoj skupini.
Incidencija rabdomiosarkoma u djece iznosi 4,3/milijun djece/godišnje. Dvije trećine tumora se otkriva u djece < 7 godina. Tumor je češći u bijele, nego u crne rase (ponajviše uslijed niže frekvencije u crnih djevojčica) te je nešto češći u dječaka nego u djevojčica.
Histologija
Postoje 2 glavna histološka podtipa:
-
Embrionalni: karakteriziran gubitkom heterozigotnosti na kromosomu 11p15.5
-
Alveolarni: Zajedno sa translokacijom t (2;13), koji združuje njihov PAX3 gen s FOXO1 (FKHR) genom, i t (1;13), koji sjedinjuje PAX7 gen s FOXO1 (FKHR) genom
Mjesto
Premda se rabdomiosarkom može razviti bilo gdje u tijelu, ima sklonost ka nekim sijelima.
-
U regiji glave i vrata (oko 35%), obično u orbiti ili nazofaringealnim putevima: najčešći među djecom školske dobi
-
GU sustav (oko 25%), obično u mjehuru, prostati, ili vagini: obično se javlja u dojenčadi i male djece
-
Ekstremiteti (oko 20%): najčešći su u adolescenata;
-
Trup/druga mjesta (20%)
Oko 15 do 25% djece dolazi s diseminiranom bolešću. Pluća su najčešće sijelo presadnica; kosti, koštana srži i limfni čvorovi su druga moguća mjesta.
Simptomi i znakovi
Tipično je da djeca nemaju sistemske simptome poput vrućice, noćnog preznojavanja ili gubitka tjelesne težine. Općenito, djeca dolaze zbog čvrste, opipljive mase ili poremećaja funkcije organa uslijed pritiska tumora.
Tumori orbite i nazofarinksa mogu izazvati suzenje, bol u oku ili proptozu. Tumori nazofarinksa mogu izazvati kongestiju nosa, promjenu boje glasa i mukopurulentni iscjedak.
Genitourinarni karcinomi uzrokuju bol u trbuhu, palpabilnu trbušnu masu, poteškoće pri mokrenju i hematuriju.
Tumori ekstremiteta izgledaju kao čvrste, neoštro ograničene mase bilo gdje na rukama ili nogama. Učestalo je širenje u regionalne limfne čvorove, a mogu se razviti i presadnice u plućima, koštanoj srži i udaljenim limfnim čvorovima koje obično ne uzrokuju simptome.
Dijagnoza
-
CT ili MR
-
biopsija ili ekscizija
Mase se obrađuju CT–om, iako se tumori glave i vrata često bolje opisuju MR-om. Dijagnoza rabdomiosarkoma se potvrđuje biopsijom ili odstranjenjem mase.
Uobičajena obrada za procjenu udaljene diseminacije uključuje CT prsišta, scintigrafiju kosti te bilateralnu aspiraciju i biopsiju koštane srži.
Prognoza
Prognoza se temelji na
-
Lokaciji raka (npr. prognoza je bolja u neparameningealnim tumorima glave/vrata i genitourinarnim tumorima koji se ne javljaju u mjehuru ili prostati).
-
potpunosti resekcije
-
prisutnosti presadnica
-
dobi (prognoza je lošija za djecu < 1 godine ili > 10 godina)
-
histologiji (embrionalna histologija je povezana s boljim ishodom od alveolarne histologije)
Kombinacijom ovih prognostičkih čimbenika, djeca se dijele u nisko-, srednje ili visokorizičnu skupinu. Postoji kompleksni sustav stratifikacije rizika temeljen na 2 sustava stupnjevanja proširenosti bolesti (vidi informacije o stadijima rabdomiosarkoma na stranicama National Cancer Institute stage information for rhabdomyosarcoma). Intenzitet liječenja raste s rizikom skupine, i ukupno preživljenje se kreće od > 90% kod djece iz skupine niskog rizika do < 50% kod djece iz skupine s visokorizičnom bolešću.
Liječenje
Liječenje rabdomiosarkoma uključuje kirurgiju, kemoterapiju, i ponekad zračenje.
Potpuno odstranjenje primarnog tumora se preporučuje kad ga je moguće sigurno učiniti. Budući da je tumor osjetljiv na kemoterapiju i zračenje, agresivna resekcija se ne preporučuje ako može izazvati oštećenje organa ili poremećaj njegove funkcije.
Djeca svih rizičnih skupina se liječe kemoterapijom; najčešće primjenjivani lijekovi su vinkristin, aktinomicin D, ciklofosfamid, doksorubicin, ifosfamid i etopozid. Topotekan i irinotekan su noviji lijekovi koji djeluju protiv ovog tumora.
Zračenje se općenito ostavlja za djecu s ostatnim velikim ili mikroskopskim tumorom nakon operacije te za djecu s bolešću srednjeg i visokog rizika.
Više informacija