Rabdomiosarkom je tumor dječje dobi koji nastaje iz embrionalnih mezenhimalnih stanica koje imaju sposobnost diferencijacije u stanice poprečno prugastih mišića. Može nastati iz gotovo svake vrste mišićnog tkiva, na bilo kojem mjestu, rezultirajući jako raznolikim kliničkim manifestacijama. Tumori se u pravilu otkrivaju CT-om ili MR-om, a dijagnoza se potvrđuje biopsijom. Liječi se kirurškim zahvatom, zračenjem i kemoterapijom.
Rabdomiosarkom je 3. najčešći ekstrakranijalni solidni tumor u dječjoj dobi (nakon Wilms-ovog tumorai neuroblastoma). Godišnje se u SAD-u otkrije oko 1500 novih slučajeva. Kako bilo, rabdomiosarkom predstavlja samo 3% svih tumora dječje dobi. (1). Rabdomiosarkom pripada skupini tumora poznatoj kao sarkomi mekih tkiva, te je najčešći tumor u ovoj skupini.
Dvije trećine tumora se otkriva u djece mlađe < 7 godina. Tumor je češći u bijele, nego u crne rase (ponajviše uslijed niže učestalosti u crnih djevojčica) te je nešto češći u dječaka nego u djevojčica.
Literatura
-
1. Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al: Cancer Statistics, 2021. CA Cancer J Clin 71(1):7–33, 2021. doi: 10.3322/caac.21654
Histologija
Postoje 2 glavna histološka podtipa:
-
Embrionalni: karakteriziran gubitkom heterozigotnosti na kromosomu 11p15.5
-
Alveolarni: Zajedno sa translokacijom t (2;13), koja združuje PAX3 gen s FOXO1 (FKHR) genom, i translokacijom t(1;13), koja sjedinjuje PAX7 gen s FOXO1 (FKHR) genom.
Lokalizacija
Premda se rabdomiosarkom može razviti bilo gdje u tijelu, ima sklonost k nekim sijelima.
-
U regiji glave i vrata (oko 35%), obično u orbiti ili nazofaringealnim putevima: najčešće među djecom školske dobi
-
genitourinarni sustav (oko 25%), obično u mjehuru, prostati, ili vagini: obično se javlja u dojenčadi i male djece
-
Ekstremiteti (oko 20%): najčešći su u adolescenata;
-
Trup/druga mjesta (20%)
Oko 15 do 25% djece se prezentira s diseminiranom bolešću. Pluća su najčešće sijelo presadnica; kosti, koštana srži i limfni čvorovi su druga moguća mjesta.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znaci rabdomiosarkoma
Djeca obično nemaju znakove opće bolesti poput vrućice, noćnog znojenja ili gubitka tjelesne mase. Općenito, tumor se u djece očituje čvrstom, pipljivom tvorbom ili poremećajem funkcije organa uslijed pritiska tumora.
Tumori orbite i nazofarinksa mogu izazvati suzenje, bol u oku ili proptozu. Tumori nazofarinksa mogu izazvati kongestiju nosa, promjenu boje glasa i mukopurulentni iscjedak.
Genitourinarni karcinomi uzrokuju bol u trbuhu, palpabilnu trbušnu masu, poteškoće pri mokrenju i hematuriju.
Tumori ekstremiteta izgledaju kao čvrste, neoštro ograničene mase bilo gdje na rukama ili nogama. Učestalo je širenje u regionalne limfne čvorove, a mogu se razviti i presadnice u plućima, koštanoj srži i udaljenim limfnim čvorovima koje obično ne uzrokuju simptome.
Dijagnoza
Dijagnoza rabdomiosarkoma
CT ili MR
biopsija ili ekscizija
Mase se obrađuju CT–om, iako se tumori glave i vrata često bolje opisuju MR-om. Dijagnoza rabdomiosarkoma se potvrđuje biopsijom ili odstranjenjem mase.
Uobičajena obrada sa svrhom dijagnosticiranja udaljenih metastaza uključuje CT prsišta, scintigrafiju kosti te bilateralnu aspiraciju i biopsiju koštane srži.
Prognoza
Prognoza za rabdomiosarkome
Prognoza se temelji na
Lokalizaciji tumora (npr. prognoza je bolja u neparameningealnim tumorima glave/vrata i genitourinarnim tumorima koji se ne javljaju u mokraćnom mjehuru ili prostati).
potpunosti resekcije
prisutnosti presadnica
dobi (prognoza je lošija za djecu mlađu < 1 godine ili stariju > 10 godina)
histologiji (embrionalna histologija je povezana s boljim ishodom od alveolarne histologije)
Kombinacijom ovih prognostičkih čimbenika, djeca se dijele u nisko-, srednje ili visokorizičnu skupinu. Postoji kompleksni sustav stratifikacije rizika temeljen na 2 sustava stupnjevanja proširenosti bolesti (vidi informacije o stadijima rabdomiosarkoma na stranicama National Cancer Institute stage information for rhabdomyosarcoma). Intenzitet liječenja raste s rizikom skupine, i ukupno preživljenje se kreće od > 90% kod djece iz skupine niskog rizika do < 50% kod djece iz skupine s visokorizičnom bolešću.
Liječenje
Liječenje rabdomiosarkoma
Liječenje rabdomiosarkoma uključuje kirurški zahvat, kemoterapiju, i ponekad zračenje.
Potpuno uklanjanje primarnog tumora je preporučljivo ukoliko je moguće učiniti sa sigurnošću. Budući da je tumor osjetljiv na kemoterapiju i zračenje, agresivna resekcija se ne preporučuje ukoliko može izazvati oštećenje organa ili poremećaj njegove funkcije.
Djeca svih rizičnih skupina se liječe kemoterapijom; najčešće primjenjivani lijekovi su vinkristin, aktinomicin D, ciklofosfamid, doksorubicin, ifosfamid i etopozid. Topotekan i irinotekan su noviji lijekovi koji djeluju protiv ovog tumora.
Zračenje je općenito rezervirano za djecu s ostatnim velikim ili mikroskopskim tumorom nakon operacije te za djecu s bolešću srednjeg i visokog rizika.
Više informacija
Mogu biti korisni sljedeći alati za procjenu: Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.