|
GSD I (Von Gierkeova bolest)
|
|
Najčešći tip GSD I: la (> 80%)
Početak: Prije 1 god
Kliničke značajke: Prije 1 godine, duboke hipoglikemije, laktična acidoza i hepatomegalija; kasnije, adenomi jetre, uvećanje bubrega s progresivnim bubrežnim zatajenjem i hipertenzijom, niski rast, hipertrigliceridemija, hiperuricemija, disfunkcija trombocita s epistaksom i anemijom
Tipa Ib, je nešto blaži, ali uključuje dodatna klinička obilježja i to neutropeniju, disfunkciju neutrofila s ponavljajućim infekcijama i upalne bolesti crijeva
Liječenje: Nekuhani kukuruzni škrob 1,5-2,5 g/kg peroralno svakih 4-6 sati, ili formula bez laktoze s maltodekstrinom za održavanje normoglikemije; noćno hranjenje (važno); ograničenje unosa fruktoze i galaktoze; za laktacidozu, bikarbonat 0,25 do 0,5 mmol/kg četiri puta na dan; alopurinol s ciljem održavanja mokraćne kiseline < 6,4 mg/dL; transplantacija jetre i bubrega (može biti uspješna)
Za bolesnike s tipom Ib i neutropenijom, G-CSF
|
|
Tip la (232200*)
|
Glukoza-6-fosfataza
|
|
Tip Ib (232220*)
|
Glukoza-6-fosfat translokaza T1
|
|
Tip Ic (232240*)
|
Glukoza-6-fosfat translokaza T2
|
|
Tip Id (232240*)
|
Glukoza-6-fosfat translokaza
|
|
GSD II (Pompeova bolest, 232300*)
|
|
Početak: Dojenačka dob, djetinjstvo ili odrasla dob; rezidualna enzimska aktivnost u oblicima koji se očituju kasnije, u djece i odraslih
Kliničke značajke: U infantilnom obliku, kardiomiopatija sa zatajenjem srca, teška hipotonija, uvećan jezik
U juvenilnim i adultnim oblicima, miopatija s kašnjenjem u motoričkom razvoju, progresivna slabost perifernih i dišnih mišića
U tipu IIb, intelektualne poteškoće
Liječenje: Za simptomatske bolesnike, enzimska nadomjesna terapija (alglukozidaza alfa)
Za kardiomiopatiju, transplantacija srca
|
|
Tip IIa
|
Lizosomska kisela alfa-glukozidaza
|
|
Tip IIb (Danon)
|
Lizosomski membranski protein 2
|
|
GSD III (Forbesova bolest, Corijeva bolest, dekstrinoza; 232400*)
|
|
Učestalost: IIIa, 85%; IIIb, 15%; IIIc i IIId rijetki
Početak: Dojenačka dob ili rano djetinjstvo
Kliničke značajke: U tipu IIIa, zahvaćenost jetre i mišića s kliničkim značajkama sličnima onima u tipu Ia i II
U tipu IIIb, samo zahvaćenost jetre i značajke tipa Ia
Oblici bolesti IIIc i IIId, različita obilježja, ovisno o zahvaćenom tkivu
Liječenje: Nekuhani kukuruzni škrob i kontinuirano hranjenje za održavanje normoglikemije, visokoproteinska dijeta za poticanje glukoneogeneze
|
|
Tipovi IIIa i IIIb
|
Enzim koji cijepa molekulu glikogena na mjestu grananja (engl. debrancher) (amiloglukozidaza i oligoglukanotransferaza)
|
|
Tip IIIc
|
Samo amiloglukozidaza
|
|
Tip IIId
|
Samo oligoglukanotransferaza
|
|
GSD IV (Andersenova bolest; 232500*)
|
Enzim odgovoran za grananje glikogena (engl. branching)
|
Početak: Rano dojenačko doba, rijetko novorođenačko razdoblje, kasno djetinjstvo ili odrasla dob (očituje se kao varijanta neprogresivnog ili neuromuskularnog oblika)
Kliničke značajke: Hepatomegalija s progresivnom cirozom i hipoglikemijama, varikoziteti jednjaka, ascites, splenomegalija, slabo napredovanje na tjelesnoj težini
U neuromuskularnim oblicima, hipotonija i atrofija mišića
Liječenje: Nije poznato
Za cirozu transplantacija jetre, koja također rješava i primarnu bolest
|
|
GSD V (McArdleova bolest; 232600*)
|
Mišićna fosforilaza
|
Početak: Adolescencija ili rana odrasla dob
Kliničke značajke: Netoleriranje napora zbog grčeva u mišićima, rabdomioliza
Liječenje: Uzimanje ugljikohidrata prije vježbanja, visokoproteinska dijeta
|
|
GSD VI (Hersova bolest; 232700*)
|
Jetrena fosforilaza
|
Učestalost: Rijetko
Početak: Rano djetinjstvo
Kliničke značajke: Benigni tijek sa smanjivanjem simptoma s dobi; zastoj rasta, hepatomegalija, hipoglikemija, hiperlipidemija, ketoza
Liječenje: Nekuhani kukuruzni škrob za održavanje normoglikemije
|
|
GSD VII (Tarui bolesti; 232800*)
|
Fosfofruktokinaze
|
Početak: Sredina djetinjstva
Kliničke značajke: Netoleriranje napora zbog grčeva u mišićima, rabdomioliza, hemoliza
Liječenje: Nespecifično, izbjegavanje pretjeranog napora
|
|
GSD VIII/IX†
|
|
Početak: Heterogen
Kliničke značajke: Heterogena klinička slika; hepatomegalija, zastoj rasta, hipotonija mišića, hiperkolesterolemija
Liječenje: Nespecifično
|
|
Tip IXa1 i IXa2 (306000*)
|
X-vezana fosforilaza kinaza
|
|
Tip IXb (261750*)
|
Jetrena i mišićna fosforilaza kinaza
|
|
Tip IXc (613027*)
|
Jetrena fosforilaza kinaza
|
|
Tip IXd (300559*)
|
Mišićna fosforilaza kinaza
|
|
GSD 0 (240600*)
|
Glikogen sintetaza
|
Početak: Promjenjiv, ali često nakon prestanka noćnog hranjenja ili tijekom interkurentne bolesti
Kliničke značajke: Hipoglikemija i ketoza u gladovanju, nakon obroka laktična acidoza
Liječenje: Česti obroci bogati proteinima, nekuhani kukuruzni škrob prije spavanja
|
|
Sindrom Fanconi-Bickel (227810*)
|
Glukozni prijenosnik 2
|
Početak: Dojenačka dob
Kliničke značajke: Slabo napredovanje, distendiran trbuh, hepatomegalija, uvećani buburezi, blaga hipoglikemija na tašte i hiperlipidemija, intolerancija glukoze, renalni Fanconijev sindrom
Liječenje: Dijeta s ograničenim unosom ugljikohidrata, bogata proteinima; ograničen unos fruktoze da se održi euglikemija, dodatak elektrolita da se nadomjeste gubitci bubrezima; vitamin D
|
|
Nedostatak fruktoza 1,6-bifosfataze (229700*)
|
Fruktoza 1,6-bifosfataza
|
Početak: Dojenačka dob ili rano djetinjstvo
Kliničke značajke: Epizodna hiperventilacija, apneje, hipoglikemija, ketoza ili laktična acidoza; epizode provocirane gladovanjem, infekcijama praćenim vrućicom, ingestija fruktoze, sorbitola ili glicerola
Liječenje: Izbjegavanje gladovanja i fruktoze, sorbitola i glicerola; nekuhani kukuruzni škrob
|
|
Nedostatak fosfoenolpiruvat karboksikinaze (261680*)
|
Fosfoenolpiruvat karboksikinaza
|
Početak: Djetinjstvo
Kliničke značajke: Slabo napredovanje, hipotonija, hepatomegalija, laktična acidoza, hipoglikemija
Liječenje: Izbjegavanje gladovanja, nekuhani kukuruzni škrob
|