Urođene mane ekstremiteta uključuju nedostatak, nepotpune, prekobrojne ili abnormalno razvijene udove prisutne pri rođenju.
(Vidi također Uvod u kongenitalne kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje.)
nedostaci udova
Prirođene amputacije udova predstavljaju nepostojanje ili nepotpune udove koji su prisutni prilikom rođenja. Ukupna prevalencija je 7,9 / 10.000 živorođene djece. Najčešće su to primarni intrauterine inhibicije rasta ili sekundarni poremećaji uništavanja normalnog embrionalnog tkiva. Gornji ekstremiteti su češće pogođeni.
Ima mnogo uzroka prirođenih nedostataka udova, a često se pojavljuju kao sastavni dio različitih prirođenih sindroma. Teratogeni sredstva (npr talidomid, vitamin A) su poznati uzroci hipoplastičnih / odsutnih udova. Najčešći uzrok prirođenih amputacija udova su poremećaji mekih tkiva i/ili vaskularni nedostaci, kao što su nedostaci udova povezani s amnionskom vrećom, u kojima se labavi pramenovi amnija uhvate ili spoje s fetalnim tkivom.
Nedostatak udova može biti
Uzdužni nedostatci uključuju specifične poremećaje rasta (npr. potpuni ili djelomični nedostatak radiusa, fibule ili tibije). Nedostatak palčane kosti je najčešći nedostatak na gornjim udovima, a hipoplazija fibule je najčešći nedostatak donjih udova. Oko dvije trećine slučajeva su povezani s drugim prirođenim poremećajima, uključujući i Adams-Oliver sindrom (prirođena aplazija kože s djelomičnom aplazijom kostiju lubanje i terminalnim poprečnim malformacijama udova) Holt-Oram sindrom, TAR sindromom (ttrombocitopenija-arodsustvo palčane kosti) i VACTERL (v anomalije kralježnice, aatrezija anusa, csrčane malformacije, tetraheoezofagealna fistula, bubrežne anomalije i raplazija radijusa i l anomalije udova).
Primjeri genitalnih bradavicaRadial Ray Deficiency
In the most severe form of radial ray deficiency, the radius is absent, as in this patient. The hand is angulated and deformed.
© Springer Science+Business Media
VACTERL (Upper Extremity Limb Abnormalities)
This photo shows radial atresia of the right arm in a patient with VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) syndrome.
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
VACTERL (Lower Extremity Limb Abnormalities)
This photo shows clubbing of the left foot in a patient with VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) syndrome.
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
Kod poprečnih nedostataka, ,svi elementi iza određene razine nedostaju a ekstremitet je sličan amputacijskom bataljku. Amnionski bendovi su najčešći uzrok; stupanj deficijencije varira ovisno o lokaciji benda, i obično, nema drugih oštećenja ili anomalija. Preostali slučajevi su uglavnom zbog osnovnog genetskog sindrome kao što je Adams-Oliver sindrom ili kromosomske anomalije.
Uz poprečni ili uzdužni nedostatak, ovisno o etiologiji, djeca također mogu imati hipoplastične ili bifidne kosti, suženja, dupliciranja, Iščašenja, ili druge koštane defekate; primjerice, u proksimalnom žarišnom nedostatku bedrene kosti, proksimalni dio bedrene kosti i acetabulum se ne razvijaju. Može biti zahvaćen jedan ekstremitet ili više njih a vrsta poremećaja može na svakom ekstremitetu biti različita. Poremećaji SŽS–a su rijetki.
Polidaktilija
Polidaktilija označava prekomjeran broj prstiju, te je najčešća prirođena deformacija udova. Ova deformacija se klasificira kao preaksijalna, centralna i postaksijalna.
Preaksijalna polidaktilija predstavlja dodatni palac ili velik nožni prst. Manifestira se u rasponu od široke ili dvostruke distalne falange do potpunog duplog prsta. Može se pojaviti izolirano, vjerojatno se nasljeđuje autosomno dominantno, ili to može biti dio nekih genetskih sindroma, uključujući acrocallosal sindrom (zastoj u razvoju i poremećaji corpusa callosuma), Tesar i Pfeiffer sindrom (s craniosinostozom), Fanconijeve i Diamond-Blackfan anemije i Holt-Oram sindroma (sa prirođenim srčanim manama).
Polydactyly
This photo shows preaxial polydactyly of the left hand.
© Springer Science+Business Media
Središnja polidaktilija je rijetka i uključuje dupliciranje srednjeg prsta i kažiprsta. To može biti povezano sa sindaktilijom i rascjepom ruke. Većina slučajeva su sindromi.
Postaksialna polidaktilija je najčešća i uključuje dodatni prst na lakatnoj / fibularnoj strani udova. Najčešće, dodatni prst je rudimentaran, ali može biti u potpunosti razvijen. U ljudi afričkog podrijetla, ovaj tip polidaktilije je obično izolirani defekt. U drugim populacijama je češće povezana s sindrom višestrukih prirođenih anomalija ili kromosomskih defekata. Među sindromima treba razmotriti Greig cephalopolysyndactyly sindrom, Meckel sindrom, Ellis-van Creveld sindrom, McKusick-Kaufman sindrom, sindrom Down i Bardet-Biedl sindrom.
Sindaktilija
Sindaktilija su spojeni ili srasli prsti na rukama ili nogama. Ima nekoliko različitih vrsta, a većina slijedi autosomno dominantni način nasljeđivanja. Jednostavna sindaktilija uključuje samo spoj mekih tkiva, dok složena sindaktilija također uključuje i spajanje kostiju. Složena sindaktilija je prisutana u Apertovu sindrom (zajedno s kraniosinostozom). Sindaktilija prstenjaka i malog prstiju je česta u oculo-dento digitalnoj displaziji. Smith-Lemli-Opitz sindrom se očituje sindaktilijom drugog i trećeg prsta na stopalu zajedno s više drugih prirođenih anomalija.
Syndactyly (Complex)
This patient has complete complex syndactyly with fusion of the bones and soft tissue of the middle and ring fingers.
© Springer Science+Business Media
Dijagnoza
Urođene abnormalnosti ekstremiteta
Za određivanje zahvaćenih kostiju od osnovne su važnosti rendgenske pretrage. Kada se nedostaci javljaju obiteljski ili ako se sumnja na genetski sindrom, procjena bi također trebala uključivati detaljnu procjenu za druge fizičke, kromosomske i genetske abnormalnosti. Kad je to moguće, korisna je procjena od strane kliničkog genetičara.
Analiza kromosomskih mikronizova, specifične genske testove ili šire genske panel testove treba razmotriti u procjeni bolesnika s kongenitalnim mišićno-koštanim abnormalnostima. Ako rezultati ovih testova nisu dijagnostički, preporučuje se analiza sekvenciranja cijelog egzoma.
Liječenje
Urođene abnormalnosti ekstremiteta
Kirurški zahvati
protetski rad
Liječenje se sastoji od kirurških zahvata za polidaktiliju i sindaktiliju. Liječenje se sastoji uglavnom od proteza, koje imaju najveću vrijednost kod nedostatka donjih udova te kod potpunog ili gotovo potpunog nedostatka gornjih udova. Ako postoji bilo kakva aktivnost ruke ili šake, bez obzira kako je izražena malformacija, funkcionalni se kapacitet mora podrobno procijeniti prije nego što se preporuči primjena proteze ili kirurški zahvat. Terapijska amputacija ekstremiteta ili njegovog dijela dolazi u obzir tek nakon procjene funkcionalnih i psiholoških posljedica gubitka i kad je to od osnovne važnosti za dobro prianjanje proteze.
Protezu gornjeg ekstremiteta treba napraviti tako, da zadovoljava što je moguće više potreba te tako da se broj pomagala svede na minimum. Djeca se protezom služe najbolje kad ju dobiju rano i kad postane sastavnim dijelom njihovog tijela u godinama razvoja. Pomagala primjenjivana u djetinjstvu trebaju biti što je moguće jednostavnija i izdržljivija, radije kuka nego bioelektrična ruka.
Uz učinkovitu ortopedsku i ostalu potporu većina djece s prirođenim amputacijama živi normalnim životom.