Cistinurija je nasljedna renalna tubulopatija kod kojeg postoji poremećena reapsorpcija aminokiseline cistina, povećano izlučivanje cistina mokraćom i stvaranje cistinskih kamenaca u mokraćnom sustavu. Simptomi su kolike uzrokovane kamencima te, ponekad, uroinfekcije ili posljedice zatajenja bubrega. Dijagnoza se postavlja mjerenjem izlučenog cistina u mokraći. Liječi se povećanim unosom tekućine i alkalizacijom mokraće.

Cistinurija je zvorno klasificirana prema sekreciji cistina i dibazičnih aminokiselina u mokraći u obaveznih nositelja mutacije. U ovoj klasifikaciji, roditelji oboljele djece su procjenjeni da imaju normalno (tip I), umjereno (tip III), ili značajno (Tip II) povećavo izlučivanje cistina.

Novija klasifikacija temelji se na genotipa: Tip A pacijenti imaju homozigotnu mutaciju u genu SLC3A1 i tip B imaju homozigotnu mutaciju u SLC7A9. Ovi geni kodiraju proteine koji zajedno čine heterodimer odgovoran za transport cistina i dibazičnih aminokiselinskom u proksimalnom tubulu. Cistinuriju ne treba miješati s cistinozom ( vidi: Nasljedni Fanconijev sindrom).

Primarni nedostatak je smanjena tubularna reapsorpcija cistina u bubrezima, čime se povećava koncentracija cistina u mokraći. Cistin je slabo topljiv u kiseloj mokraći, tako da, kad koncentracija u mokraći prijeđe mogućnost njegovog otapanja dolazi do taloženja kristala i stvaranja kamenaca.

Reapsorpcija dibazičnih aminokiselina (lizina, ornitina, arginina) je također poremećena, što ne dovodi do tegoba jer za ove aminokiseline postoji drugi sustav prijenosa, odvojen od onoga koji im je zajednički s cistinom. Nadalje, oni su u mokraći lakše topljivi od cistina, pa njihovo povećano izlučivanje ne dovodi do stvaranja kristala ili kamenaca. Također je smanjena njihova apsorpcija (kao i apsorpcija cistina) u tankom crijevu.

Završni stadij bubrežnog zatajenja se može razviti. Smanjenje izlučivanja cistina mokraćom smanjuje bubrežnu toksičnost što je postiže povećanjem volumena mokraće povećanim dnevnim unosom tekućine s ciljem dnevne diureze od 3 do 4 L/dan. Hidracija je osobito važna noću, kad se smanjuje pH mokraće. Alkalizacija mokraće na pH > 7,4 primjenom NaHCO3 ili KHCO3 u količini od 1 mEq/kg PO 2x-3x/dan te acetazolamid u dozi od 5 mg/kg (sve do 250 mg) PO prije spavanja, znakovito povećava topljivost cistina. Blago ograničenja u unosu natrija hranom (100 mmol/dan) i proteina (0,8 - 1,0 g/kg/dan) može pomoći smanjiti izlučivanje cistina.

Ako uzimanje tekućine i alkalizacija ne smanje stvaranje kamenaca, može se pokušati s primjenom drugih lijekova. Penicilamin (7,5 mg/kg 4x/dan i 250 mg do 1 g PO 4x/dan u starije djece) je učinkovit, ali toksičnost ograničava njegovu primjenu. Oko 1/2 svih bolesnika razvija neki oblik toksičnosti, npr. vrućicu, osip, artralgije ili, rjeđe, nefrotski sindrom, pancitopeniju ili reakciju nalik na SLE. Uz penicilamin se primjenjuje piridoksin u dozi od 25 mg PO jednom/dan. Tiopronin (100 mg do 300 mg po 4x/dan) može se koristiti umjesto penicilamina za liječenje neke djece jer ima manje nuspojava. Kaptopril (0,3 mg/kg PO 3x/dan) nije tako učinkovit kao penicilamin, ali je manje toksičan. Pažljivo praćenje odgovora na terapiju je vrlo važno.