Huntingtonova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, a manifestira se korejom, neuropsihijatrijskim simptomima i progresivnim kognitivnim propadanjem; obično počinje u srednjoj životnoj dobi. Dijagnoza se postavlja na temelju genetskog testiranja. Srodnicima prvog stupnja treba ponuditi genetsko savjetovanje prije nego li se učine genetski testovi. Liječenje je suportivno.

(Vidi također Pregled poremećaja pokreta i malog mozga .)

Huntingtonova bolest zahvaća oba spola podjednako.

Demencija i psihijatrijski poremećaji (npr. depresija, apatija, iritabilnost, anhedonija, asocijalno ponašanje, bipolarni ili shizofreni poremećaj) razvijaju se prije ili istovremeno s poremećajem pokreta. Ovi simptomi predisponiraju bolesnike za suicidalne ideje i samoubojstva, koji su mnogo češći među pacijentima s Huntingtonovom bolešću nego među općom populacijom.

Pojavljuju se abnormalni pokreti; oni uključuju koreju, atetozu, mioklonizme i pseudotikove (jedna od manifestacija turetizma). Turetizam se odnosi na simptome slične Touretteu koji su posljedica drugog neurološkog poremećaja ili uzimanja lijeka; turetizam također uključuje ponavljajuće gestikularne pokrete i/ili fonatorne zvukove koje proizvode pacijenti s korejom. Za razliku od pravih tikova, pseudotikovi Huntingtonove bolesti ne mogu se suzbiti.

Tipične karakteristike su bizaran hod, grimasiranje, nemogućnost pomicanja očiju bez popratnog treptanja ili zabacivanja glavom (okulomotorna apraksija) i nesposobnost održavanja motoričkih akcija (motorna nepostojanost), poput protruzije jezika ili hvatanja.

Progresijom bolesti, hod postaje nemoguć i gutanje otežano; rezultira u teškoj demenciji. Većini je pacijenata s vremenom potrebna institucionalizacija. Smrt obično nastupa 13 do 15 godina nakon pojave simptoma.

Bolesnici s Huntingtonovom bolesti mogu postati depresivni ili tjeskobni i/ili razviti opsesivno kompulzivni poremećaj.

Dijagnoza Huntingtonove bolesti se bazira na tipičnim simptomima i znakovima uz pozitivnu obiteljsku anamnezu. Potvrđuje se genetskim testiranjem koje mjeri broj CAG ponavljanja (za tumačenje rezultata, vidi tablicu Genetsko testiranje Huntingtonove bolesti).

Neuroradiološka obrada pomaže u dokazivanju atrofije kaudatusa i često dominantno frontalne kortikalne atrofije.

Zbog progresivnosti Huntingtonove bolesti potrebno je rano razmatrati skrb na kraju života.

Liječenje Huntingtonove bolesti je potporno i simptomatsko. Međutim, istraživači nastavljaju tražiti načine za usporavanje i zaustavljanje napredovanja bolesti.

Antipsihotici mogu djelomično umanjiti koreju i uznemirenost. Antipsihotici uključuju:

• Klorpromazin 25 do 300 mg peroralno 3 puta na dan.

• Haloperidol 5-45 mg peroralno 2 puta na dan.

• Risperidon 0,5 do 3 mg peroralno 2 puta na dan.

• Olanzapin 5 do 10 mg peroralno jedan put na dan.

• Klozapin 12,5-100 mg peroralno jedan put ili dva put na dan.

U bolesnika koji uzimaju klozapin, potrebna je redovita kontrola bijele krvne slike (DKS) zbog moguće agranulocitoze. Doza antipsihotika se povećava do pojave neprihvatljivih nuspojava (npr. letargije, parkinsonizma) ili do postignuća kontrole simptoma.

Alternativno se može koristiti inhibitor vezikularnog monoaminskog transportera tipa 2 (VMAT-2) (tetrabenazin, deutetrabenazin). Ovi lijekovi iscrpljuju dopamin i imaju za cilj smanjiti koreju i diskinezije.

S tetrabenazinom se počinje u dozi od 12,5 mg peroralno jednom dnevno i povećava se na 12,5 mg 2 puta dnevno u 2. tjednu i 12,5 mg 3 puta dnevno u 3. tjednu. Doza se može povećati za dodatnih 12,5 mg u 4. tjednu. Doze > 12,5 mg se daju u dozama tri puta na dan (ukupna doza od 37,5 mg na dan); ukupna doza se povećava 12,5 mg / dan tjedno. Maksimalna doza je 33,3 mg peroralno tri puta na dan (ukupna doza 100 mg / dan). Doza se postupno povećava koliko je potrebno za kontrolu simptoma ili do pojave neprihvatljivih nuspojava. Nuspojave mogu uključivati pretjeranu sedaciju, akatiziju, parkinsonizam i depresiju. Depresija se liječi antidepresivima.

Deutetrabenazin je sada dostupan za liječenje koreje kod Huntingtonove bolesti. Preporučena doza je 6 do 48 mg/dan, primijenjena oralno u 2 doze. Početna doza je 6 mg jednom dnevno, zatim se povećava za 6 mg/dan svaki tjedan (npr. na 6 mg 2 puta dnevno) do najviše 24 mg 2 puta dnevno (48 mg/dan). (Doze ≥ 12 mg daju se u 2 podijeljene doze.) Štetni učinci su slični onima od tetrabenazina, ali se bolje toleriraju. Međutim, VMAT-2 inhibitori su skupi.

Lijekovi koji su trenutno u studijama imaju za cilj smanjiti glutaminergičku transmisiju putem N–metil–D–aspartat receptora i pojačati proizvodnju energije u mitohondrijima. Liječenje kojim se pokušava povećati GABA–ergička funkcija u mozgu se pokazalo neučinkovitim.

Selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina mogu pomoći pacijentima s depresijom, anksioznošću ili opsesivno-kompulzivnim poremećajem povezanim s Huntingtonovom bolešću i umanjiti simptome kod pacijenata s impulsnim poremećajem ponašanja.

Osobama čiji prvi srodnici imaju Huntingtonovu bolest, naročito ženama u fertilnoj dobi i muškarcima koji razmatraju potomstvo, treba ponuditi genetsko savjetovanje i genetsko testiranje. Genetsko savjetovanje treba ponuditi prije genetskog testiranja jer su posljedice Huntingtonove bolesti vrlo duboke.