|
Nedostatak ornitin-transkarbamilaze (OTC) (311250*)
|
OTC
|
Biokemijski profil: Povišen ornitin i glutamin, sniženi citrulin i arginin, značajni porast orotske kiseline u urinu
Kliničke značajke: U muške djece često rekurentno povraćanje, razdražljivost, letargija, hiperamonijemijska koma, edem mozga, spastičnost, intelektualni invaliditet, napadaji, smrt
U osoba ženskog spola, promjenjivi klinički izražaj, od usporenog rasta, niskog rasta, odbojnosti prema hrani bogatoj proteinima, hiperamonijemije postpartalno, do potpuno izražene kliničke slike kao u muških osoba s nedostatkom enzima
Liječenje: Hemodijaliza u hiperamonijemijskoj krizi, natrijev benzoat, natrijev fenilacetat, natrijev fenilbutirat, niskoproteinska dijeta s dodatkom mješavine esencijalnih aminokiselina, arginin, citrulin
Eksperimentalni pokušaji genske terapije, transplantacija jetre (koja dovodi do izlječenja)
|
|
Manjak N-acetilglutamat sintetaze (237310*)
|
N-acetilglutamat sintetaza
|
Biokemijski profil: Slično kao u nedostatku OTC-a, osim što nema pojačanog izlučivanja orotata urinom
Kliničke značajke: Slično kao u nedostatku OTC-a, osim što su prenositelji asimptomatski
Liječenje: Slično kao manjak OTC-a, ali i nadomještanje N-karbamilglutamata
|
|
Nedostatak karbamoil fosfat sintetaze (CPS) (237300*)
|
Karbamoil fosfat sintetaza
|
Biokemijski profil: Slično kao u nedostatku OTC-a, osim što nema pojačanog izlučivanja orotata urinom
Kliničke značajke: Slično kao u nedostatku OTC-a, osim što su prenositelji asimptomatski
Liječenje: natrijev benzoat i arginin
|
|
Citrulinemija tipa I (215700*)
|
Sintetaza argininosukcinične kiseline
|
Biokemijski profil: Visoki citrulin i glutamin u plazmi, citrulinurija, orotska acidurija
Kliničke značajke: Epizode hiperamonijemije, zastoj u rastu, odbojnost prema proteinima, letargija, povraćanje, koma, konvulzije, edema mozga, razvojno zaostajanje
Liječenje: Slično kao u nedostatku OTC-a osim što se ne primjenjuje dodatak citrulina
transplantacija jetre
|
|
Citrulinemija tipa II (603814*, 603471*)
|
Citrin
|
Biokemijski profil: Povišene koncentracije citrulina, metionina, galaktoze i bilirubina
Kliničke značajke: U neonatalnom obliku kolestaza koja je prolazna unutar 3 mj života
U adultnom obliku enureza, zakašnjela menarha, problemi sa spavanjem, povraćanje, deluzije, halucinacije, psihoza, koma
Liječenje: Transplantacija jetre; inače nema jasnih smjernica za liječenje
|
|
Argininosukcinična acidurija (207900*)
|
Argininosukcinat liaza
|
Biokemijski profil: Povišeni citrulin i glutamin u plazmi, povišen argininosukcinat u urinu
Kliničke značajke: Epizodne hiperamonijemije, fibroza jetre, povišene aktivnosti jetrenih enzima, hepatomegalija, odbojnost prema proteinima u hrani, povraćanje, konvulzije, intelektualne teškoće, ataksija, pospanost, koma, lomljiva kosa
Liječenje: Nadomještanje arginina
|
|
Argininemia (107830*)
|
Arginaza I
|
Biokemijski profil: Povišen arginin u plazmi, pojačano izlučivanje dibazičnih aminokiselina u urinu (argininurija, lizinurija, cistinurija, ornitinurija), orotska acidurija, pirimidinurija
Kliničke značajke: Zaostajanje u rastu i razvojno zaostajanje, anoreksija, povraćanje, konvulzije, spastičnost, razdražljivost, hiperaktivnost, nepodnošenje proteina, hiperamonijemija
Liječenje: Niskoproteinska dijeta, benzoat, fenilacetat
|
|
Lisinurična intolerancija proteina (dibazična aminoacidurija II; 222700*)
|
Prijenosnik dibazičnih aminokiselina
|
Biokemijski profil: Povišen lizin, ornitin i arginin u urinu
Kliničke značajke: Netoleriranje proteina, periodična hiperamonijemija, zaostajanje u rastu i razvojno zaostajanje, proljev, povraćanje, hepatomegalija, ciroza, leukopenija, osteopenija, pojačana lomljivost kostiju, koma
Liječenje: Niskoproteinska dijeta, citrulin
|
|
Hiperornitinemija, hiperamonijemija i homocitrulinemia (238970*)
|
Mitohondrijska ornitin translokaza
|
Biokemijski profil: Povišene koncentracije ornitina, homocitrulinemija
Kliničke značajke: Intelektualna invalidnost, progresivna spastična parapereza, povremena smušenost, hiperamonijemija, dispraksija, epileptički napadaji, povraćanje, retinopatija, abnormalna provodljivost živca i evociranih potencijala, leukodistrofija
Liječenje: Dodaci lizina, ornitina ili citrulina
|
|
Ornitinemija (258870*)
|
Ornitin aminotransferaza
|
Biokemijski profil: Povišene koncentracije ornitina u plazmi i ornitina, lizina i arginina u urinu; niska koncentracija lizina, glutaminske kiseline i glutamina u plazmi
Kliničke značajke: Kratkovidnost, noćna sljepoća, sljepoća, progresivni gubitak perifernog vida, progresivna giratna atrofija žilnice i mrežnice, blaga proksimalna hipotonija, miopatija
Liječenje: Piridoksin, ograničenje unosa arginina u hrani, lizin i alfa-aminoizobutirat za povećanje izlučivanja ornitina bubregom; dodatak prolina ili kreatina
|
|
Sindrom hiperinzulinizam-hiperamonijemija (606762*)
|
Pojačana aktivnost glutamat dehidrogenaze
|
Biokemijski profil: povišen alfa-ketoglutarat u urinu
Kliničke značajke: Napadaji, ponavljane hipoglikemije, hiperinzulinizam, asimptomatska hiperamonijemija
Liječenje: Prevencija hipoglikemija
|