Kod Hirschsprungove bolesti, u dijelu debelog crijeva nedostaje živčani splet koji nadzire ritmičko stiskanje (kontrakcije) crijeva. Mogu se pojaviti simptomi crijevne opstrukcije.
-
Ova mana dovodi do abnormalnih pokreta debelog crijeva.
-
Tipični simptomi uključuju zakašnjelu evakuaciju mekonija u novorođenčadi, povraćanje, odbijanje hrane i nadutost u kasnijoj dojenačkoj dobi.
-
Dijagnoza se temelji na biopsiji rektuma i mjerenju tlaka unutar rektuma.
-
Operacija se obavlja kako bi se vratio normalan prolaz fecesa (izmeta) kroz crijeva.
Normalan prolazak sadržaja kroz debelo crijevo ovisi o živčanom spletu u njegovoj stjenici (zidu), koji omogućava sinkronizaciju ritmičkih kontrakcija potrebnih da bi se sadržaj unutar crijeva pomaknuo prema anusu gdje se on izbacuje kao izmet. Kod Hirschsprungove bolesti, zahvaćeni dio crijeva se ne može normalno stiskati (kontrahirati). Bez tih normalnih kontrakcija, materijal u crijevima se nagomilava. Ponekad Hirschsprungova bolest može dovesti do enterokolitisa (upale debelog crijeva) koji ugrožava život.
(Vidi također Pregled mana probavnog sustava.)
Simptomi
Normalno, 98% novorođenčadi defecira tamno zelenu fekalnu tvar koja se zove mekonij u prvih 24 sata života. Odgođeni prolaz mekonija postavlja sumnju na Hirschsprungovu bolest.
Kasnije u ranom djetinjstvu, djeca s Hirschsprungovom bolesti mogu imati simptome koji upućuju na opstrukciju crijeva, kao što je povraćanje žuči, nadutost i odbijanje hrane. Ako je zahvaćen samo mali dio crijeva, dijete može imati blaže simptome i bolest se može dijagnosticirati tek kasnije u djetinjstvu. Ta djeca mogu imati tanku trakastu stolicu i nadutost, a često i ne dobivaju dovoljno na tjelesnoj masi. U rijetkim slučajevima, zatvor je jedini simptom.
Hirschsprungov enterokolitis uzrokuje nastanak iznenadne groznice, nadutosti uz eksplozivan i povremeno krvav proljev.
Dijagnoza
Prva pretraga obično bude irigografija, barijevim sredstvom. Tijekom ove pretrage liječnik stavlja barijevo kontrastno sredstvo i zrak u rektum djeteta, a zatim se uradi rendgenski snimak.
Biopsija rektuma (uzimanje dijela tkiva iz rektuma za pregled pod mikroskopom) i mjerenje tlaka unutar rektuma (manometrija) su jedini testovi koji se mogu pouzdano koristiti za dijagnosticiranje Hirschsprungove bolesti.
Liječenje
Teška Hirschsprungova bolest mora se brzo liječiti kako bi se smanjio rizik razvoja enterokolitisa.
Hirschsprungova bolest obično se liječi kirurškim zahvatom kojim se uklanja nefunkcionalni dio crijeva te se poveže normalno crijevo s rektumom i anusom.
U nekim slučajevima (na primjer, ako je dijete izrazito loše), kirurg spaja donji dio normalnog dijela crijeva s otvorom napravljenim na trbušnoj stijenci (kolostoma). Stolica tada može proći kroz otvor u vrećicu, te se tako omogući normalno kretanje hrane kroz crijeva. Nefunkcionalni dio crijeva ostaje nepovezan s ostatkom crijeva. Kada je dijete starije i zdravije, kolostoma se zatvara, abnormalni dio crijeva se ukloni, a normalni dio crijeva ponovno se poveže s rektumom i anusom u postupku naziva anastomoza. Ponekad je potrebno uraditi samo jednu operaciju kojom se ukloni nefunkcionalni dio crijeva, a zdravi se poveže s rektumom.
Djecu kod koje se razvije Hirschprung enterokolitis treba hospitalizirati i dati im tekućinu i antibiotik venom. Postavi im se duga tanka cjevčica kroz nos do želuca ili crijeva (nazogastrična cijev), a druga cjevčica se postavi u rektum. Fiziološkom otopinom se rektum ispire od stolice (rektalna irigacija) koja se nakupila u crijevima. Operacija se obavlja kako bi se uklonio dio crijeva koji ne funkcionira.