Nasljedna hemoragična telangiektazija je nasljedni poremećaj u kojem su krvne žile malformirane, što ih čini krhkim i sklonim krvarenju.
-
Dilatirane krvne žile (telangiektazije) prisutne su na koži i sluznici usta, nosa i probavnog trakta.
-
Kada se krvne žile slome, ljudi razvijaju aktivno krvarenje iz tih žila, osobito onih u nosu.
-
Obično pojava dilatiranih krvnih žila na usnama i jeziku daje liječnicima dovoljno informacija za postavljanje dijagnoze.
-
Liječnici zaustavljaju epizodu krvarenja i mogu dati dodatke željeza ili transfuziju krvi ako osoba ima anemiju.
Krvne žile ispod kože se mogu slomiti i krvariti, uzrokujući male, crveno-ljubičaste diskoloracije, osobito na licu, usnama, sluznici usta i nosa te vrhovima prstiju ruku i nogu. Mogu se pojaviti i teška krvarenja iz nosa. Male krvne žile u probavnom i mokraćnom sustavu, kao i one u mozgu, jetri, plućima i leđnoj moždini, također mogu biti pogođene, što uzrokuje krvarenje na tim mjestima. Ako se epizode krvarenja često pojavljuju, ljudi mogu razviti nisku krvnu sliku (anemija).
Primjeri nasljedne hemoragične telangiektazije
Mnogi ljudi s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom imaju abnormalne veze između arterije i vene (arteriovenska malformacija [AVM]). Arteriovenske malformacije koje se razvijaju u mozgu ili leđnoj moždini mogu uzrokovati napadaje, moždani udar ili paralizu, a oni koji se javljaju u jetri mogu uzrokovati zatajenje jetre ili zastoj srca. Ako je AVM u plućima, krv prolazi kroz pluća bez primanja dovoljno kisika i osoba može imati kratak dah, osjećati se umorno ili imati kožu koja izgleda plavičasto. AVM u plućima također može dopustiti malim ugrušcima da odu u mozak, što rezultira moždanim udarom ili prolaznim ishemijskim napadom.
Dijagnoza
Liječnici obično postavljaju dijagnozu nasljedne hemoragične telangiektazije nakon razmatranja obiteljske anamneze osobe i uočavanja krvarenja kod osobe koja ima tipične dilatirane krvne žile na licu, oko usta te na prstima ruku i nogu.
kada posumnjaju na dijagnozu liječnici često obavljaju krvne pretrage kako bi otkrili postoji li anemija kod takve osobe.
Kada liječnici dijagnosticiraju nasljednu hemoragičnu telangiektaziju, oni provode slikovne pretrage kako bi provjerili prisutnost AVM-a u mozgu, plućima, jetri i crijevima.
Probir
Kada članovi obitelji osobe s AVM-om dosegnu pubertet, liječnici ih pregledaju za nasljednu hemoragičnu telangiektaziju. Probir se obično sastoji od krvnih testova za provjeru anemije i snimanja pluća, jetre i mozga. Budući da su identificirane neke od mutacija gena koje su povezane s nasljednom hemoragičnom telengiektazijom, probir također može uključivati genetsko testiranje. Probni testovi se obično ponavljaju na kraju adolescencije.
Liječenje
Cilj je liječenja zaustaviti ili spriječiti krvarenje. Liječenje može uključivati primjenu pritiska, upotrebu topičkog lijeka koji sužava krvne žile (adstringens) ili korištenje laserske zrake da uništi krvnu žilu koja curi u nosu ili probavnom traktu. Teško krvarenje može zahtijevati invazivnije tehnike, uključujući operaciju.
AVM u plućima, a ponekad i u jetri, mogu se liječiti tankom savitljivom cjevčicom (kateter) kako bi se umetnuo mali uređaj koji blokira zahvaćenu krvnu žilu. U ovom postupku, liječnici umetnu kateter kroz jednu od arterija osobe, u arteriju koja vodi do AVM. Liječnik zatim kroz kateter provuče mali svitak ili čep kako bi zaustavio protok krvi kroz AVM.
Krvarenje se gotovo uvijek ponavlja, što rezultira anemijom zbog nedostatka željeza. Osobama s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom često su potrebni oralni ili intravenski dodaci željeza. Ljudi također mogu trebati ponavljajuće transfuzije krvi. Neki ljudi također mogu trebati lijekove (kao što je epsilon aminokapronska kiselina ili traneksamična kiselina) koji inhibiraju razgradnju krvnih ugrušaka (kako bi se smanjilo krvarenje).
Drugi lijekovi kao što su bevacizumab, pomalidomid ili talidomid mogu smanjiti broj i gustoću abnormalnih krvnih žila, od kojih je samo bevacizumab pokazao da smanjuje učestalost krvarenja.
Više informacija