Hiper-IgM sindrom karakterizira normalna ili visoka razina imunoglobulina M (IgM) te smanjene razine ili odsutnost drugih imunoglobulina. Kao rezultat toga, ljudi su podložniji bakterijskim infekcijama.
-
Djeca s hiper-IgM sindromom imaju česte sinusne i plućne infekcije.
-
Liječnici dijagnosticiraju poremećaj mjerenjem razine imunoglobulina u krvi i genetskim testovima.
-
Liječenje uključuje imunološki globulin, antibiotike kako bi se spriječile infekcije te, kada je to moguće, transplantaciju matičnih stanica.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Hiper-IgM sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije. Može se naslijediti na jedan od sljedećih načina:
-
Kao X-vezani poremećajTo jest, zbog mutacije u genu na X (spolu) kromosomu. Poremećaji povezani s X-om obično pogađaju samo dječake.
-
Kao autosomno recesivni poremećajTo znači da su potrebna dva gena za poremećaj, jedan od svakog roditelja.
Većina slučajeva hiper-IgM sindroma je X-povezana.
Kako poremećaj pogađa ljude varira ovisno o tome koji gen je zahvaćen.
Razine IgM mogu biti visoke ili normalne. Drugi imunoglobulini mogu biti odsutni ili razine mogu biti niske. Nedostatak drugih imunoglobulina čini ljude s hiper-IgM sindromom manje sposobnima za borbu protiv infekcija.
X-vezani hiper-IgM sindrom
Kod X-vezanog hiper-IgM sindroma, B stanice proizvode samo IgM, a ne druge vrste imunoglobulina. Razine IgM mogu biti normalne ili visoke.
Djeca s ovim oblikom često razvijaju upalu pluća zbog gljivica Pneumocystis jirovecii. Djeca imaju česte upale sinusa i pluća tijekom prve dvije godine života.
Mnoga djeca umiru prije puberteta, a oni koji žive dulje često razvijaju cirozu ili limfom.
Autosomno recesivni hiper-IgM sindrom
Općenito, simptomi su slični onima u X-vezanom obliku.
Postoji nekoliko autosomno recesivnih oblika. U nekim od njih povećavaju se limfni čvorovi, slezena i krajnici, a mogu se razviti i autoimuni poremećaji.
Dijagnoza
-
Krvni testovi
-
Genetsko testiranje
Liječnici sumnjaju na hiper-IgM sindrom na temelju simptoma. Zatim mjere razinu imunoglobulina. Visoka ili normalna razina IgM i niske razine ili odsutnost drugih imunoglobulina podržavaju dijagnozu.
Ako je moguće, dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem.
Prenatalno genetsko testiranje može se ponuditi ženama koje razmatraju trudnoću ako imaju članove obitelji s određenim genskim mutacijama koje mogu uzrokovati hiper-IgM sindrom.
Liječenje
Osobama s hiper-IgM sindromom obično se daje imunološki globulin koji zamjenjuje neke od nedostajućih imunoglobulina. Imunološki globulin sastoji se od antitijela dobivenih iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom.
Neki ljudi s nekim oblicima ovog sindroma dobivaju trimetoprim/sulfametoksazol (antibiotik) kako bi se spriječila Pneumocystis jirovecii infekcija.
Transplantacija matičnih stanica od srodnika s istim tipom tkiva, kada je to moguće.
Više informacija