Nefronoftiza i autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega skupina su poremećaja u kojima se šupljine ispunjene tekućinom (ciste) razvijaju duboko unutar bubrega, što dovodi do kronične bolesti bubrega s bubrežnim zatajenjem.
-
Nefronoftiza i autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega uzrokovane su nasljednim genetskim mutacijama.
-
Simptomi, koji uključuju pretjerano mokrenje i žeđ, javljaju se u djetinjstvu ili adolescenciji kod nefronoftize, te u adolescenciji ili odrasloj dobi kod autosomno dominantne tubulointersticijske bolesti bubrega.
-
Dijagnoza se temelji na obiteljskoj anamnezi (obiteljskoj povijesti bolesti), kao i na laboratorijskim, slikovnim i genetskim pretragama.
-
Oba se poremećaja liječe kontroliranjem posljedica disfunkcije bubrega; a djeci mogu biti potrebni i dodatci prehrani i hormon rasta.
-
U liječenju bubrežnog zatajenja može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.
Nefronoftiza i autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega skupina su nasljednih poremećaja koji utječu na razvoj mikroskopskih kanalića duboko u bubrezima u kojima se koncentrira urin i reapsorbira natrij. Kao posljedica toga prekomjerne količine natrija izlučuju se urinom, što dovodi do premale količine natrija u tijelu i krvi. Također može doći do nakupljanja prekomjernih količina kiselina u krvi. U oštećenim kanalićima razvijaju se upala i ožiljci, što dovodi do kronične bolesti bubrega koja je nekada toliko teška da dovede do terminalne bolesti bubrega (završne teške faze kronične bolesti bubrega). Iako su poremećaji slični, postoje neke ključne razlike, osobito u načinu nasljeđivanja i dobi u kojoj se razvija teška kronična bolest bubrega.
Nefronoftiza se nasljeđuje autosomno recesivno, tako da je potreban po jedan mutirani gen od svakog roditelja. Simptomi obično počinju u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji te obično dolazi do zatajenja bubrega u ranoj adolescenciji.
Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega nasljeđuje se autosomno dominantno, tako da je dovoljan samo jedan mutirani gen od jednog roditelja da bi se razvila bolest, a simptomi se najčešće javljaju u odrasloj dobi. Nekad se bolest razvije kod osobe koja nema bubrežnih bolesti u obitelji. Ti su ljudi možda razvili genetski poremećaj kao novu mutaciju (gen postaje abnormalan bez jasnog razloga) ili je poremećaj prisutan, ali nije prepoznat kod jednog ili oba roditelja.
Simptomi
Oboljeli počinje proizvoditi prekomjerne količine mokraće te osjeća jaku žeđ jer bubrezi ne mogu koncentrirati mokraću i čuvati natrij.
U nefronoftizi simptomi se javljaju kod djece u dobi od godinu dana ili starije. Rast se usporava, a djeca mogu imati oslabljene kosti. Osobe s nefronoftizom mogu imati poremećaje oka, jetrene funkcije i intelektualne teškoće (mentalnu retardaciju). Kasnije u djetinjstvu kronična bolest bubrega može uzrokovati anemiju, visoki krvni tlak, mučninu i slabost.
U autosomno dominantnoj tubulointersticijskoj bolesti bubrega, simptomi se javljaju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Pretjerana žeđ i prekomjerna proizvodnja urina nisu tako teški kao kod nefronoftize. Ljudi mogu imati visoki krvni tlak. Ostali organi nisu pogođeni bolešću. Kronična bolest bubrega obično se javlja u dobi između 30 i 70 godina. Neki ljudi dobiju giht.
Dijagnoza
Prisutnost ove vrste bubrežnih bolesti u obitelji važno je za postavljanje dijagnoze. Laboratorijske pretrage ukazuju na slabu funkciju bubrega, razrjeđeni urin, a nekada i na nisku razinu natrija ili kalija i visoku razinu mokraćne kiseline (urata) u krvi.
Slikovne pretrage koje se koriste za otkrivanje cista su kompjuterizirana tomografija (CT) i ultrazvuk. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Liječenje
Liječenje uključuje kontroliranje visokog krvnog tlak i anemije te razine natrija i mokraćne kiseline u tijelu. Djeci s usporenim rastom mogu biti potrebni dodatci prehrani ili hormon rasta. Pacijenti koji razviju giht liječe se alopurinolom. Potreban je veliki dnevni unos tekućine i soli (natrija), osobito kod nefronoftize, kako bi se nadoknadilo prekomjerno izlučivanje natrija i proizvodnja velike količine razrijeđenog urina. Kada kronična bolest bubrega postane uznapredovala i dođe do zatajenja bubrežne funkcije potrebna je dijaliza ili transplantacija bubrega.
Više informacija