Alel: Različita varijanta (modalitet) istog gena.
Kromosom: Biološka struktura za pohranu i regulaciju DNA molekule. Svaki kromosom je građen od DNA molekule koja obavija bjelančevine zvane histoni, koji daju potporu cijeloj strukturi.
Kombinirani (združeni) heterozigot: Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu od kojih se svaki nalazi na različitom kromosomu (trans).
Citokrom P450 (CYP): Superobitelj bjelančevina. Enzimi super-obitelji citokroma P450 predstavljaju 70-80 % svih enzima uključenih u metabolizam lijekova. Svaki gen koji kodira enzime iz superobitelji P450 označen je kao CYP, što istodobno upućuje da je dio obitelji gena citokroma P450.
DNA (DNK-deoksiribonukleinska kiselina): smještena je u kromosomima koji se nalaze u jezgri naših stanica. DNA se isto tako nalazi i u mitohondrijima. Prenosi genetske informacije.
Lijek: Svaka tvar ili kombinacija tvari koja nakon unosa u organizam utječe na odvijanje fizioloških funkcija, a ima svojstva liječenja ili sprječavanja bolesti.
Enzimi: Stanične bjelančevine s katalitičkim svojstvima.
Gen: Funkcionalna podjedinica DNA molekule i jedinica nasljeđivanja koja se prenosi s roditelja na potomstvo te time određuje neke značajke potomstva. National Human Genome Research Institute procjenjuje da unutar genoma čovjeka postoji 20,000 - 25,000 gena.
Genom: Svi geni i genski materijal prisutan u stanici ili organizmu.
Genotipizacija: proces određivanja raznolikosti genotipa (DNA sekvencije pojedinca) u odnosu na DNA sekvenciju drugog pojedinca ili referentnu sekvenciju.
HLA: Genski sustav ljudskih leukocitnih antigena ili genski sustav tkivne podudarnosti, u čovjeka osigurava informacije za proizvodnju bjelančevina zvanih ljudski leukocitni antigenski kompleks (HLA). Ovi proteini smješteni na površini stanice odgovorni su za funkcioniranje imunološkog sustava čovjeka.
Homozigot: Opisuje genotip sastavljen od dva identična alela na određenom lokusu.
Heterozigot: Opisuje genotip sastavljen od dva različita alela na određenom lokusu.
Individualizirana medicina: Poznata još kao personalizirana ili precizna medicina kojoj je temeljni cilj omogućiti specifičnu terapiju "skrojenu" prema potrebama pojedinca.
Mitohondrijska DNA: DNA smještena u mitohondrijima.
Mutacija: Nasumična promjena genskog materijala kojom nastaje varijanta koja se može prenijeti na slijedeće generacije. Najčešće su promjene jedne baze unutar DNA molekule, ali mogu biti i promjene poput delecije, insercije ili preraspodjela većeg segmenta gena ili čak kromosoma.
Farmakogenomika: Proučava vezu između genske predispozicije pojedinca i njegove sposobnosti da metabolizira neki lijek ili tvar.
Polimorfizam jednog nukleotida (SNP): Najčešći oblik genske varijacije u populaciji i predstavlja varijaciju jednog nukleotida koja se događa na specifičnoj poziciji unutar genoma.
Mitohondrij: Često zvan energetskom centralom stanice u kojem se tijekom postupka oksidacijske fosforilacije stvara adenozin trifosfat (ATP)
Farmakogenetika