Wolf-Hirschhornov sindrom je kromosomski delecijski sindrom kod koeg nedostaje dio kromosoma 4.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
U ovom sindromu nedostaje dio kromosoma 4.
Djeca koja prežive do 20-tih godina obično imaju teže poteškoće.
Simptomi
Simptomi Wolf - Hirschhornovog sindroma
Djeca s ovim sindromom često imaju teško intelektualno zaostajanje. Djeca također mogu imati epilepsiju, široki ili zakrivljeni nos, defekte vlasišta, obješene gornje kapke (ptoza) i procjepe ili pukotine (kolobome) šarenicerascjep nepca i usporen koštani razvoj. Dječaci mogu imati nespuštene testise (kriptorhizam) i malpoziciju otvora uretre (hipospadija). Neka djeca imaju imunološke deficijencije, što znači da je njihovo tijelo manje sposobno za borbu protiv infekcija. Mnoga oboljela djeca umiru tijekom dojenačke dobi.
Dijagnoza
Dijagnoza Wolf - Hirschhornovog sindroma
Na dijagnozu Wolf-Hirschhornovog sindroma može se posumnjati kromosomskim testiranjem prije rođenja ili prema djetetovim fizičkim karakteristikama nakon rođenja. Dijagnoza se može potvrditi kromosomskim testovima. (Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Liječenje
Liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma
Liječenje kod Wolf - HIrschhornovog sindroma je suportivno.