Sindrom mačjeg plača je sindrom kromosomske delecije u kojem nedostaje dio kromosoma 5.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Sindrom mečjeg plača je rijetki sindrom u kojem nedostaje dio 5. kromosoma. Veličina nestalog dijela varira, a ljudi koji imaju veće delecije često imaju težu kliničku sliku.
Simptomi
Simptomi sindroma mačjeg plača
Djeca s ovim sindromom često imaju karakterističan piskavi zvuk plača koji zvuči poput plača mačića. Ovaj plač se može čuti odmah nakon rođenja, traje nekoliko tjedana, a zatim nestaje. Međutim, nemaju sva oboljela novorođenčad ovaj specifičan plač. Dojenče s ovim sindromom može imati nisku porođajnu težinu i malu glavu s dizmorfičnim obilježjima, uključujući okruglo lice, malu čeljust, široki nos, široko razdvojene oči, strabizam i nisko položene displastične uške. . Često dojenčad izgledaju mlohavo. Spojeni prsti na šaka i stopalima (sindaktilija) i srčane greške su česti. Postoje značajna ograničenja u kognitivnom i fizičkom razvoju. Mnoga djeca sa sindromom mačjeg plača prežive do odrasle dobi, ali imaju značajne poteškoće.
Dijagnoza
Dijagnoza sindroma mačjeg plača
Na dijagnozu sindroma mačjeg plača može se posumnjati prije rođenja ili prema fizičkim karakteristikama djeteta nakon rođenja. Dijagnoza se može potvrditi kromosomskom analizom. (Vidi također Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)
Liječenje
Liječenje sindroma mačjeg plača
Liječenje sindroma mačjeg plača je suportivno.