Miotonična distrofija je rijetka mišićna distrofija. Ovaj poremećaj utječe na sposobnost opuštanja mišića po želji.
Miotonija se odnosi na odgođeno opuštanje nakon kontrakcije mišića, što može uzrokovati ukočenost mišića. Distrofije mišića su skupina nasljednih poremećaja mišića u kojima su jedan ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića su defektni, što dovodi do slabosti i raspadanja mišića (distrofija)različite težine.
Miotonična distrofija je autosomno dominantni poremećaj, što znači da je potreban samo jedan oboljeli roditelj da se osobina prenese na potomstvo. Ova distrofija pogađa muškarce i žene u otprilike 1 na 8000 ljudi.
Simptomi
Simptomi miotonične distrofije
Simptomi miotonične distrofije počinju tijekom adolescencije ili u mladoj odrasloj dobi.
Poremećaj uzrokuje miotoniju. Miotonija je odgođena sposobnost opuštanja mišića nakon kontraktiranja. Drugi glavni simptomi su slabost i propadanje mišića ruku i nogu (osobito ruku) i mišića lica. Često su i kapci spušteni. Srčani mišić također slabi (kardiomiopatija) i srčani ritam može postati nepravilan.
Simptomi miotonične distrofije počinju tijekom adolescencije ili mlade odrasle dobi i mogu se kretati od blage do teške. Osobe s najtežim oblikom poremećaja imaju jaku slabost mišića i druge simptome, uključujući kataraktu, male testise (muškaraci), prerano gubljenje kose u prednjem dijelu (muškaraci), nepravilne otkucaje srca, dijabetes, i intelektualno oštećenje. Obično umiru do dobi od 54 godine.
Kongenitalna miotonična distrofija
Majke s miotoničnom distrofijom mogu imati djecu s teškim oblikom miotonije koja se pojavljuje tijekom djetinjstva. Taj se poremećaj naziva kongenitalna miotonična distrofija, te se ne smije brkati s kongenitalnom miotonijom, što je zaseban poremećaj. Dojenčad s kongenitalnom mišićnom distrofjiom ima jako smanjen mišićni tonus (hipotoniju ili "mlohavost"), probleme s hranjenjem i disanjem, deformitete kostiju, slabost lica te kognitivno i motoričko kašnjenje u razvoju. Do 40% novorođenčadi ne preživi, obično zbog teškoća u disanju (respiratorno zatajenje) i možda kardiomiopatije. Do 60% preživjelih ima intelektualne teškoće.
Dijagnoza
Dijagnoza miotonične distrofije
Dijagnoza miotonične distrofije se temelji na karakterističnim simptomima, dobi javljanja simptoma i obiteljskoj anamnezi.
Genetsko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze.
Liječenje
Liječenje miotonične distrofije
Liječenje miotonične distrofije meksiletinom ili drugim lijekovima (na primjer, lamotriginom, fenitoinom ili karbamazepinom) može ublažiti ukočenost, ali ti lijekovi ne ublažavaju slabost, što je za osobu najneugodniji simptom. Također, svaki od ovih lijekova ima neželjene nuspojave. Jedini tretman za slabost mišića su potporne mjere, kao što su proteze za gležnjeve (za viseća stopala) i drugi uređaji.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.