Kongenitalna miotonija je nasljedni poremećaj koji uzrokuje ukočenost mišića i povećanje mišića. Utječe na ono što većina ljudi smatra mišićima, vrstu mišića koja se može kontrahirati kako bi pokretala različite dijelove tijela.
Miotonija se odnosi na odgođeno opuštanje nakon kontrakcije mišića, što može uzrokovati ukočenost mišića. Kongenitalna miotonija ne treba brkati sa kongenitalnaom miotoničnom distrofijom, koja je zaseban poremećaj.
Kongenitalna miotonija ima dva glavna oblika, Thomsenovu bolest i Beckerovu bolest. Oba ova oblika uzrokovana su defektima u istom genu.
Thomsenova bolest je autosomno dominantna, što znači da je potreban neispravan gen samo jednog oboljelog roditelja da bi se osobina prenijela na potomstvo. Simptomi Thomsenove bolesti obično počinju u djetinjstvu od 2 do 3 godine.
Beckerova bolest je češća te je autosomno recesivno, što znači da je za prijenos osobine potreban defektan gen oba roditelja. Simptomi Beckerove bolesti počinju u dobi od 4 do 12 godina i obično su ozbiljniji od Thomsenove bolesti.
Simptomi
Simptomi kongenitane miotonije
U djece s kongenitalnom miotonijom dolazi do odgođenog opuštanja nakon kontrakcije mišića, što može uzrokovati ukočenost mišića. Roditelji mogu primijetiti slabost ili nespretnost kod svoje djece, kao i ukočenost. Ruke, noge i kapci postaju jako ukočeni zbog nemogućnosti opuštanja mišića. Simptomi miotonije s godinama se smanjuju, ali ne nestaju, a najuočljiviji su nakon razdoblja mirovanja. Za razliku od nekih drugih mišićnih poremećaja, myotonia congenita ne uzrokuje slabljenje i trošenje mišića (atrofiju). Umjesto toga, oboljela djeca obično imaju povećane mišiće. Povećana mišićna masa daje im "atletski" izgled.
Simptomi Thomsenove bolesti počinju u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i prvo zahvaćaju gornje udove i lice, dok kod Beckerove bolesti počinju kasnije u djetinjstvu i prvo zahvaćaju donje udove. Povećanje mišića je uočljivije kod Beckerove bolesti. Kod Thomsenove bolesti nema slabosti, ali djeca s Beckerovom bolešću ponekad imaju privremenu slabost nakon dugog razdoblja odmora, a ponekad sa slabošću koja se s vremenom pogoršava.
Dijagnoza
Dijagnoza kongenitalne miotonije
Elektromiografija (EMG)
Biopsija mišića
Genetsko testiranje
Dijagnostička sumnja kongenitalne miotonije se temelji na karakterističnoj pojavi, nemogućnosti da se nakon zatvaranja ruke brzo opusti stisak i produženoj kontrakciji nakon što liječnik kucne na mišić.
Elektromiografija (pretraga u kojoj se bilježe električni impulsi iz mišića) potrebna je za potvrdu dijagnoze. Ponekad se radi biopsija mišića.
Genetsko testiranje može se provesti kako bi se identificirale mutacije u genu koji uzrokuje oba oblika.
Liječenje
Liječenje kongenitalne miotonije
Liječenje kongenitalne miotonije uključuje fizikalnu terapiju, koja može pomoći u održavanju funkcije mišića.
Liječnici ponekad daju lijekove za ublažavanje ukočenosti mišića i grčeva. Od korištenih lijekova, meksiletin ima najviše dokaza da pomaže, ali drugi lijekovi uključuju lamotrigin, karbamazepin i fenitoin. Međutim, to su lijekovi ograničene učinkovitosti i često uzrokuju neželjene nuspojave. Redovita tjelovježba može biti korisna.
Osobe s kongenitalnom miotonijom imaju normalan životni vijek.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.