Pojasne mišićne distrofije obuhvaćaju skupinu mišićnih distrofija koje se mogu naslijediti na različite načine. Najčešće su pogođene kosti zdjelice ili kuka.
Mišićne distrofije su skupina nasljednih mišićnih poremećaja u kojima je jedan ili više gena koji su potrebni za normalnu strukturu i funkciju mišića neispravan, što dovodi do mišićne slabosti i gubitka mišića (distrofije) različite težine.
Kao skupina, pojasne mišićne distrofije su četvrta najčešća nasljedna bolest mišića. Ove distrofije pogađaju 2 do 10 od 100,000 ljudi. Muškarci i žene su podjednako pogođeni.
Oblici pojasnih mišićnih distrofija mogu se naslijediti na različite načine jer mogu biti uključeni različiti geni. Ponekad je potreban samo jedan defektni gen, koji se može naslijediti od bilo kojeg roditelja (autosomno dominantan). Ponekad defektni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja (autosomno recesivno).
Pojasne mišićne distrofije uzrokuju slabost mišića zdjelice (Leyden-Möbiusova mišićna distrofija) ili ramena (Erbova mišićna distrofija). Muškarci i žene su podjednako pogođeni. Ovi nasljedni poremećaji često počinju u ranom djetinjstvu, ali mogu se i ne očitovati do odrasle dobi. Rijetko uzrokuju tešku slabost.
Dijagnoza
Dijagnoza pojasnih mišićnih distrofija
Genetsko testiranje
Biopsija mišića
Dijagnoza pojasne mišićne distrofije se temelji na karakterističnim simptomima, dobi javljanja simptoma i obiteljskoj anamnezi.
Liječnici obično rade biopsiju mišića i genetsko testiranje kako bi potvrdili dijagnozu.
Liječenje
Liječenje pojasne mišićne distrofije
Liječenje pojasne mišićne distrofije se bazira na održavanju funkcije mišića i sprječavanju očvršćavanja mišića u stalnim, savijenim položajima zvanim kontrakture.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.