Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije. Zahvaćeni su mišići lica i ramena.
Mišićne distrofije su skupina nasljednih mišićnih poremećaja u kojima je jedan ili više gena koji su potrebni za normalnu strukturu i funkciju mišića neispravan, što dovodi do mišićne slabost i gubitka mišića (distrofije) različite težine.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHMD) se nasljeđuje putem autosomno dominantnog gena. Stoga je jedan poremećeni gen dovoljan da uzrokuje poremećaj, a poremećaj se može pojaviti kod muškaraca ili žena. To je najčešći oblik mišićne distrofije i javlja se kod oko 7 od 1000 ljudi.
Simptomi
Simptomi facioskapulohumeralne mišićne distrofije obično počinju postupno, između 7. i 20. godine. Mišići lica i ramena su uvijek zahvaćeni, tako da dijete ima poteškoće sa zviždanjem, čvrstim zatvaranjem očiju ili podizanjem ruku. Neki ljudi s tom bolešću imaju i viseće stopalo (stopalo pada prema dolje). Ljudi također često imaju gubitak sluha i probleme s očima.
Slabost je rijetko teška, a mnogi ljudi nisu invalidi i imaju normalan životni vijek. Međutim, nekima su potrebna invalidska kolica u odrasloj dobi. U jednom obliku, koji se razvija u ranom djetinjstvu, djeca imaju brzoprogresivno slabljenje mišića i tešku invalidnost.
Dijagnoza
Dijagnoza facioskapulohumeralne mišićne distrofije se temelji na karakterističnim simptomima, dobi kada su simptomi započeli, obiteljskoj anamnezi i rezultatima genetskog testiranja.
Liječenje
Ne postoji lijek za slabost, ali fizikalna terapija može pomoći u održavanju funkcije mišića.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.