Emery-Dreifussova distrofija je mišićna distrofija koja se nasljeđuje na različite načine. Osim slabosti i gubitka mišića, ljudi često imaju problema sa srcem koji mogu uzrokovati iznenadnu smrt.
Mišićne distrofije su skupina nasljednih mišićnih poremećaja u kojima je jedan ili više gena koji su potrebni za normalnu strukturu i funkciju mišića neispravan, što dovodi do mišićne slabost i gubitka mišića (distrofije) različite težine.
Emery-Dreifussova distrofija nasljeđuje se na različite načine jer mogu biti uključeni različiti geni. Ponekad je potreban samo jedan defektni gen, koji se može naslijediti od bilo kojeg roditelja (autosomno dominantan). Ponekad defektni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja (autosomno recesivno). Ponekad defektni gen može doći samo od majke (X-vezani recesivni). Autosomno recesivni oblik je najrjeđi. Samo muškarci su pogođeni X-vezanom recesivnom bolešću, ali žene mogu biti nositeljice gena koji uzrokuje poremećaj. Nositelji su ljudi koji imaju patološki gen za poremećaj, ali koji nemaju nikakve simptome ili vidljive dokaze poremećaja.
Simptomi
Emery-Dreifussova distrofija
Mišići postaju slabi i propadaju (atrofija) s početkom prije 20. godine. Najviše su pogođeni mišići nadlaktica, potkoljenica i srce. Mišići ruku i nogu očvršćuju u trajnim, savijenim položajima koji se nazivaju kontrakture. Može biti zahvaćen i srčani mišić (kardiomiopatija). Zahvaćeno srce obično uzrokuje iznenadnu smrt.
Dijagnoza
Dijagnoza Emery-Dreifussove distrofije
Genetsko testiranje
Ponekad biopsija mišića
Liječnici će posumnjati na dijagnozu Emery-Dreifussove distrofije na temelju dječakovih simptoma i obiteljske anamneze.
Za potvrdu dijagnoze liječnici uglavnom koriste pretrage iz krvi za mjerenje vrijednosti enzima kreatin kinaze, pretrage mišićne funkcije (elektromiografija) i genetsko testiranje. Ako genetsko testiranje ne potvrdi dijagnozu, tada se može učiniti biopsija mišića (pregled uzorka slabog mišićnog tkiva pod mikroskopom).
Liječenje
Liječenje Emery-Dreifussove distrofije
Fizikalna terapija može spriječiti kontrakture.
Srčani elektrostimulator može produljiti život u slučaju neporavilnog srčanog ritma.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.